探索无脉络膜症家系中CHM基因的奥秘：检测、分析与临床意义

一、引言

1.1研究背景与意义

无脉络膜症（Choroideremia，CHM）作为一种罕见的遗传性眼病，严重威胁着患者的视觉健康。其主要病理特征为眼底脉络膜变性和萎缩，进而导致视网膜和视神经损伤，最终引发视力障碍甚至失明。在全球范围内，无脉络膜症虽发病率较低，但因其不可逆的视力损害，给患者的生活质量带来了极大的负面影响，也给家庭和社会造成了沉重的负担。

CHM基因检测对于无脉络膜症的研究和临床管理具有举足轻重的作用。从诊断角度来看，准确检测CHM基因的突变类型，能够为无脉络膜症的确诊提供关键依据，尤其是对于一些临床症状不典