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2024年临床执业医《第四单元》点题卷一

项选择题

1.患儿，10个月。近1发作3次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤。脑电图检

查异常，尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是

A.唐氏综合征

B.苯尿症

C.黏多糖病

D.癫痫

E.性甲状腺功能减退症

【解析】①苯尿症通常在出生后3～6个月开始出现症状，以智力发育为突出临床表现，可有癫痫小

发作。生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。较大儿童可有尿氯化高铁试验阳性。根据题

干，本例应诊断为苯尿症（B）。②唐氏