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文档摘要

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中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识完整版

癫痫是常见的中枢神经系统慢性疾病，导致癫痫的原因主要有6类，其中遗传因素是引起癫痫发生的病因之一[1,2]。遗传性癫痫是指痫性发作由已知的遗传缺陷直接导致，并且是该疾病的核心症状，其表型谱广，致病基因遗传异质性强。随着基因测序技术的发展，越来越多的致病基因被克隆现有的研究结果表明约70%的癫痫与遗传密切相关[3,4,5]。基于此，我们对遗传性癫痫的诊断、治疗和临床咨询进行总结，期望能有助于为遗传性癫痫患者的临床规范化管理提供指导性意见。

遗传学病因

一、单基因遗传性癫痫单基因遗传性癫痫是指1个基因的致病性突变就足以导致癫痫