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内科学

医学生文献学习

真性红细胞增多症

polycythemiavera，PV

概念

真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞获得性基因突变驱动的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红细胞异常增多为核心特征，常伴随白细胞、血小板增高及脾大，血栓形成和出血为主要临床表现。该病多见于老年人群，中位发病年龄60岁，男女发病比例为1.8∶1。

一、发病机制

核心基因突变

90%～95%的患者可检测到JAK2V617F基因突变；约3%的患者存在JAK2EXON12突变。

其他基因异常

可伴随TET2（22%）、ASXL1（12%）、SH2B3等基因突变。

二、临床表现

起病隐匿，