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文档摘要

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生长激素不敏感或抵抗综合征2026

一、概述

生长激素不敏感（GHinsensitivity）是由靶细胞对生长激素（GH）不敏感引起的矮小症，Laron综合征是其典型代表。本病多呈常染色体隐性遗传，病因复杂：

主要病因：生长激素受体（GHR）基因突变（包括无义突变、错义突变、框移突变、剪接突变及外显子3、5、6大片段缺失）；

次要病因：少数因GHR后信号传导障碍、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）基因突变或IGF-1受体异常引起。

二、分类

生长激素不敏感综合征分类具体如下：

1.原发性GH不敏感征（遗传缺陷）

GH受体缺陷（或伴/不伴生长激素结合蛋白异常）：

（1）细胞外突变；（2）跨膜