单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家

共识(2025版)

摘要

地中海贫血(地贫)是一种高发的遗传性血红蛋白病，全球约有

3.5亿人为地贫基因致病变异携带者，我国南方地区携带率高达10%~25%。通过血液学筛查、热点变异检测以及基于其他技术的罕见型地贫基因检测的多层级序贯筛诊模式在地贫防控中取得了显著的成

效，但其流程冗繁、受检者及医疗成本高、咨询压力大，存在明显的局限性。单分子实时测序技术以其长读长和准确识别碱基序列的优点，不仅能够拓宽地贫基因变异检测的范围，还能够直接确定α-和β-

珠蛋白基因的单体型和结构重排，显著提高检出率，降低误检和漏检率，对于改进地贫