一概述苯丙酮酸尿症是一种遗传性代谢缺陷病，它是由于先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶，引起苯丙氨酸代谢障碍所致。（一）病因及发病机理：苯丙酮酸尿症，是由于机体先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸转化为酪氨酸的代谢过程发生障碍所致。（二）临床表现：智力低下是本病最突出的特点。一般在患儿刚出生时，可无任何异常表现；但在出生后4~6个月左右，即可发现患儿有智力低下、表情呆滞、易激惹、易流口水、易出汗等表现。二苯丙酮酸尿症的饮食治疗饮食治疗是苯丙酮酸尿症的主要治疗措施。