Ⅰ型神经纤维瘤病成纤维细胞对成骨细胞成骨活性的作用机制与影响探究

一、引言

1.1研究背景

Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见的常染色体显性遗传性疾病，由NF1基因突变所致，新生儿发病率约为1/3000。该疾病病变累及多个系统，对患者的身心健康产生极大影响。皮肤色素斑和多发神经纤维瘤是NF1最为典型的临床表现，患者常出现形状规则、边界清晰的牛奶咖啡斑，多分布于腋窝、腹股沟等部位，同时还会伴有粉红色或皮肤色、质地柔软的多发神经纤维瘤。

骨骼系统症状也是NF1常见的临床表现之一，部分患者会出现骨骼发育异常，如长骨发育不良、脊柱