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文件名称:专题10人类遗传病与生物进化(知识清单,江苏专用)(解析版).docx
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更新时间:2025-12-23
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专题10人类遗传病与生物进化

1.人类遗传病

(1)概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病(染色体病)三大类。

(2)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。

常染色体隐性遗传:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症;

常染色体显性遗传:如并指、多指、软骨发育不全;

伴X染色体隐性遗传:如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良;

伴X染色体显性遗传:如抗维生素D佝偻病。

【记忆口诀】常隐白聋苯,常显多并软,X隐色肌友,X显抗D佝偻病

(3)多基因遗传病:受