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文件名称:第五章-第3节-人类遗传病.ppt
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总页数:38 页
更新时间:2025-12-23
总字数:约1.7千字
文档摘要

;1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,

但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。;第3节人类遗传病;近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。

而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!;什么是遗传病?;1.单基因遗传病(6500多种)

受一对等位基因控制的遗传病。;常染色体显性遗传病;苯丙酮尿症:;进行性肌营养不良(假肥大型)的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。;二、多基因遗传病;唇裂;无脑儿

;精神分裂症;三、染色体异常遗传病;先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY);染色体异常遗传病特点:;请大家指出下列遗传病各属于何种类型?

(1)苯丙酮尿症A.常显

(2)21三体综合征B.常隐

(3)抗维生素D佝偻病C.X显

(4)软骨发育不全D.X隐

(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病

(6)青少年型糖尿病F.常染色体异常病

(7)性腺发育不良G.性染色体异常病;注意:细胞质遗传;【质疑】

1、感冒发热是不是遗传病?为什么?

2、先天性疾病是否都是遗传病?;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较;小结:;二、调查人群中的遗传病;D;1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%

2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%

3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!

4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。

5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。;危害:

(1)危害人类健康,降低人口素质

(2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担

(3)某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因;三、遗传病的监测与预防;实例2:

已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲??乙家庭应分别选择生育()

A.男孩、男孩B.女孩、女孩

C.男孩、女孩D.女孩、男孩;;每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.

近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。;实例:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女,但他们的子女,没有一位是正常的;达尔文;美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”;过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大。;小结:优生的四个措施;1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。

测定染色体:

;1.下列病症属于遗传病的是()

A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生,在同一时间内均患甲

型肝炎;4、下列需要进行遗传咨询的是()

A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇

C.父母中有残疾的待婚青年

D.得过乙型脑炎的夫妇;谢谢大家!