研究报告

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妊娠合并严重纯合子遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症并产后大出血一例

一、病例概述

1.患者基本信息

患者，女，28岁，汉族，已婚，孕1产0，身高165cm，体重65kg。患者因“停经42周，腹痛、阴道出血5小时”入院。患者平素月经规律，周期为28-30天，经期5-6天，量中，无痛经史。患者孕早期无明显不适，孕中期出现下肢水肿，未予重视。孕晚期出现头晕、乏力，就诊于当地医院，诊断为“妊娠高血压病”，给予降压、保胎治疗，症状有所缓解。孕期产检未见明显异常。入院查体：体温36.5℃，脉搏110次/分，呼吸20次/分，血压120/80mmHg。一般情况可，神志清楚，精神可，面色苍白，心肺未见明显异常，腹软，宫高35cm，头位，胎心率150次/分。辅助检查：血常规示白细胞计数15.2×10^9/L，血红蛋白85g/L，血小板计数300×10^9/L；凝血功能示活化部分凝血活酶时间（APTT）58秒，凝血酶原时间（PT）17秒，纤维蛋白原定量1.5g/L；尿常规示尿蛋白（+），尿比重1.020。B超示胎儿双顶径9.2cm，头围32.3cm，腹围27.7cm，股骨长度7.0cm，胎盘成熟度I级，羊水量中等，胎儿宫内情况良好。

患者孕期体重增长20kg，孕期营养状况良好，孕期体重管理良好。孕期运动锻炼较少，主要以散步为主，每周3-4次，每次30分钟。孕期心理健康状况良好，无抑郁、焦虑等心理问题。患者及家属对孕期保健知识有一定了解，能遵医嘱进行孕期检查。

患者家族中无遗传病史，配偶体健，无遗传病家族史。患者本人无重大疾病史，无药物过敏史，无输血史。患者孕期遵医嘱服用降压药物，无其他特殊药物使用史。患者及家属对孕期病情变化有良好的认知和应对能力，对治疗效果有较高的期望。

2.孕期病情发展

(1)患者自孕20周起出现下肢水肿，逐渐加重，至孕晚期达到高峰。入院时测量双下肢水肿程度为中度，根据美国医学协会（AMA）分级，患者水肿程度为2级。患者曾于孕28周时就诊于当地医院，当时血压为140/90mmHg，尿蛋白（+），诊断为“妊娠高血压病”，给予口服降压药治疗。经过2周的治疗，血压降至130/80mmHg，尿蛋白（±），水肿有所减轻。然而，孕晚期患者再次出现头晕、乏力，血压再次升高至150/100mmHg，尿蛋白（++），水肿加剧。

(2)患者孕28周时开始出现头晕、乏力，伴恶心、呕吐，每日发作3-5次，持续约30分钟。患者曾于孕32周时就诊于当地医院，诊断为“妊娠期高血压病合并妊娠期糖尿病”，给予饮食控制及胰岛素治疗。经过2周的治疗，血糖控制良好，血压降至140/90mmHg，头晕、乏力症状有所缓解。然而，孕晚期患者再次出现头晕、乏力，血压再次升高至150/100mmHg，血糖波动在6.5-8.0mmol/L之间，水肿加剧。

(3)患者孕晚期出现阴道出血，出血量逐渐增多，入院时出血量约为300ml。患者曾于孕36周时就诊于当地医院，诊断为“妊娠晚期出血”，给予止血药物治疗。经过3天的治疗，出血量有所减少，但血压仍维持在150/100mmHg，血糖波动在6.5-8.0mmol/L之间，水肿加剧。入院后，患者血压最高达160/110mmHg，最低为120/80mmHg，心率110-120次/分，血红蛋白最低为80g/L，血小板计数最低为200×10^9/L。患者病情危重，立即给予紧急处理，包括输血、止血药物治疗、抗感染治疗等。

3.产时出血情况

(1)患者于入院后2小时进入临产状态，宫缩规律，持续40-60秒，间隔5-10分钟。产程进展顺利，患者于入院后4小时进入第一产程活跃期。在第一产程中，患者出现宫缩性宫缩乏力，给予缩宫素静滴加强宫缩。产程中，患者宫缩强度逐渐增加，宫缩时宫缩压力最大可达70mmHg。在产程后期，患者阴道出血量逐渐增多，每小时约为100ml。

(2)患者在进入第二产程后，宫口开全，胎儿下降至坐骨棘水平。此时，患者出现持续性宫缩乏力，宫缩时宫缩压力波动在80-90mmHg之间。在助产士的指导下，患者尝试阴道分娩，但产程进展缓慢，胎儿下降不明显。在第二产程中，患者阴道出血量明显增多，每小时约为200ml，患者血压开始下降，最低降至90/60mmHg。

(3)由于产程进展缓慢，胎儿未能顺利下降，患者于入院后10小时进入第三产程。在第三产程中，助产士及时给予会阴侧切，协助胎儿娩出。胎儿顺利出生后，胎盘自然剥离。在胎盘剥离过程中，患者出现剧烈的宫缩疼痛，阴道出血量急剧增加，短时间内达到500ml。此时，患者血压降至80/50mmHg，心率升至130次/分，血红蛋白降至70g/L，血小板计数降至100×10^9/L。立即给予紧急输血，并加强止血治疗。

二、诊断过程

1.实验室检查

(1)血