研究报告

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遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学诊断和介入治疗研究进展

第一章遗传性出血性毛细血管扩张症概述

1.1病因及发病机制

(1)遗传性出血性毛细血管扩张症（HemorrhagicTelangiectasia,HT）是一种罕见的遗传性疾病，其病因主要与血管内皮生长因子（VEGF）基因突变有关。VEGF基因位于染色体染色体7q34，编码VEGF-A蛋白，是血管生成和维持的重要调节因子。研究表明，约60%的HT患者存在VEGF基因的突变，其中最常见的突变类型是VEGF-A启动子区域的杂合子缺失。

(2)VEGF基因突变导致VEGF-A蛋白表达异常，进