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文档摘要

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遗传性疾病预防指南

一、单选题（每题2分，共20分）

1.下列哪项技术可在孕前阶段直接检测夫妇双方是否携带同一隐性致病基因？

A.羊水穿刺

B.全基因组测序

C.扩展性携带者筛查（ECS）

D.新生儿足跟血筛查

2.常染色体显性遗传病患者的子代再发风险为：

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

3.对于X连锁隐性遗传病，健康携带者母亲生育男孩的发病概率是：

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

4.下列哪项生活方式干预可降低多基因遗传病的外显率？

A.高盐饮食

B.吸烟