基本信息

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文档摘要

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利用外显子组测序筛选ARCA家系致病基因的方案

一、家系临床资料收集与整理

在利用外显子组测序筛选ARCA家系致病基因之前，全面且细致地收集和整理家系的临床资料是基础且关键的一步。

首先，要详细记录家系中患者的发病年龄，这有助于分析疾病的遗传模式和进展特点。同时，精准描述临床症状，ARCA患者通常会出现步态不稳、肢体协调障碍、言语不清等症状，需具体记录这些症状的出现时间、严重程度以及演变过程。

其次，神经系统检查结果不可或缺，包括共济失调的程度、腱反射情况、眼球运动等，这些检查能为疾病的定位诊断提供重要依据。影像学检查如头颅MRI，可观察小脑是否存在萎缩等形态学改变，这对ARCA