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单亲二体相关糖代谢异常研究进展2026

1980年Engel［1］首次提出单亲二体(uniparentaldisomy，UPD)的概念，指两条同源染色体或染色体上的部分片段或者等位基因均遗传自同一亲本，与另一亲本无关的现象。UPD在人类疾病中的作用尚不完全清楚，部分原因是疾病相关印记基因很难通过传统方法检测。近年来发现一些糖代谢异常相关基因，其作用是通过UPD介导的，并且血糖异常持续时间更长，表现更为严重。因而识别UPD与疾病的诊断和治疗密切相关。

1?UPD的形成机制及发生率

UPD通常是由两次染色体不分离引起的，第1次发生在减数分裂，第2次发生在有丝分裂。染色体不分离后，通过三体营救、单