基本信息
文件名称:先证者以偏侧肢体无力为主要症状的遗传性痉挛性截瘫一家系2例.pptx
文件大小:723.22 KB
总页数:35 页
更新时间:2025-12-28
总字数:约4.75千字
文档摘要
先证者以偏侧肢体无力为主要症状的遗传性痉挛性截瘫一家系2例汇报人:XXX2025-X-X
目录1.遗传性痉挛性截瘫概述
2.病例一:先证者信息
3.病例二:先证者信息
4.临床表现与诊断
5.遗传学分析
6.治疗与预后
7.案例分析
8.总结与展望
01遗传性痉挛性截瘫概述
疾病定义定义概述遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统遗传性疾病,其特征是进行性发展的痉挛性截瘫,发病率为1/10万至1/5万。该疾病通常在20-30岁之间发病,但也有儿童期和成年期发病的案例。病因分析该疾病的病因是由于脊髓小脑束的神经元变性所引起的,具体来说,是由于脊髓前角细胞和神经元的丢失,导致肌肉的协调性