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文档摘要

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2025年尼曼-匹克病酶替代治疗长期随访知情同意书

一、治疗背景与长期随访目的

尼曼-匹克病（Niemann-PickDisease，NPD）是一类因溶酶体水解酶缺陷或脂质转运蛋白异常导致鞘脂类代谢物在肝、脾、骨髓、肺及神经系统等部位蓄积的罕见遗传性代谢疾病，临床分为A型（神经型）、B型（内脏型）及C型（神经内脏型）等亚型。酶替代治疗（EnzymeReplacementTherapy，ERT）通过静脉输注外源性重组酶（如B型患者补充酸性鞘磷脂酶类似物），可特异性降解异常蓄积的鞘磷脂，减轻肝脾肿大、改善肺功能及部分代谢指标，是目前B型及部分C型患者的核心治疗手段。

本项长期随访旨在