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文件名称：儿科唐氏综合征、pku、甲低.ppt
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总页数：82 页
更新时间：2025-12-28
总字数：约1.17千字
文档摘要
唐氏综合征
21-三体综合征
先天愚型
Down’sSyndrome;;舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生。他是个唐氏综合征患者。智力只相当于几岁的小孩子。舟舟从小偏爱指挥，当音乐响起时，舟舟就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，像真正的指挥一样，直到曲终;英国医生LangdonDown首先描述了患儿的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。
1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg21）;遗传学基础;病因;临床表现;临床表现;临床表现;;细胞遗传学检