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文档摘要

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遗传性多发性骨软骨瘤家系新突变位点鉴定及意义探究

一、引言

1.1研究背景

遗传性多发性骨软骨瘤（hereditarymultipleosteochondromas，HMO），也被称为多发性骨软骨瘤症（multipleexostoses，ME），是一种较为常见的常染色体显性遗传病。其主要病理特征表现为长骨骨骺和骨髁发育不良，致使非良性骨肿瘤多发。这些骨肿瘤不仅会引起神经、血管、肌肉等周围组织的压迫症状，产生疼痛，严重情况下还可能导致患者残疾，对患者的生活质量和身体健康造成极大影响。

目前研究已明确，HMO的发病与EXT基因突变密切相关。EXT基因主要编码外周骨软骨瘤蛋白酰转移