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NR5A1基因突变对性发育影响的研究进展2026

性发育异常（disordersofsexdevelopment，DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称，包括性染色体异常DSD、46，XYDSD、46，XXDSD。高通量测序的广泛应用推动了DSD的遗传学病因研究。NR5A1基因突变是导致46，XYDSD的常见病因之一，也可导致46，XXDSD、生精障碍、卵巢早衰、肾上腺功能不全等疾病表型［1］。NR5A1深度参与胚胎期性发育的各阶段，并通过调控类固醇合成酶的表达影响性腺功能，在睾丸的发育及功能调节中发挥重要作用。然而NR5A1基因突变所