(2025年)罕见病靶向药物研发难点与突破方向研究报告

一、引言

罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。虽然每种罕见病的患者人数较少，但由于罕见病种类繁多，全球罕见病患者总数庞大。据估计，全球约有3亿罕见病患者，中国约有2000万。大多数罕见病是由遗传因素导致的，具有慢性、进行性、严重致残甚至危及生命的特点。

靶向药物治疗是近年来治疗罕见病的重要手段。与传统药物相比，靶向药物能够精准作用于疾病发生发展过程中的特定分子靶点，具有疗效高、副作用小等优点。然而，罕见病靶向药物的研发面临着诸