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文档摘要

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胎儿脑室扩张的分子遗传学诊断与预后评估体系

目录

TOC\o1-3\h\z\u一、胎儿脑室扩张的分子遗传学诊断现状与技术进展 3

1、临床诊断现状与挑战 3

胎儿脑室扩张的超声与MRI影像学诊断标准及局限性 3

常规产前筛查对轻中度脑室扩张的漏诊与误诊率分析 5

2、分子遗传学检测技术应用 7

二、胎儿脑室扩张的遗传病因与分子机制研究 7

1、常见致病基因与遗传模式 7

常染色体隐性、X连锁及新生突变在病因中的分布特征 7

2、非编码区变异与表观遗传调控 9

增强子、启动子区域变异对脑发育基因表达的影响 9

甲基化与组蛋