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文档摘要

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肥厚型心肌病指南结构化解读2026

一、定义与流行病学

01定义肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy,HCM）是一种常染色体显性遗传的原发性心肌病，主要由编码心肌肌小节蛋白的基因致病性变异引起。其典型表现为心室壁增厚，且需排除其他继发性因素（如高血压、主动脉瓣狭窄、代谢性疾病等）。

02流行病学患病率：早期研究显示普通成人患病率为0.16%–0.23%，约1/500。现状更新：随着基因检测和心脏磁共振（CMR）技术的应用，发现更多“基因型阳性-表型阴性”个体，实际患病率可能高达1/200（0.5%）。人群特征：HCM可见于各年龄段，是青少年和运动员心源性猝死（