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马凡综合征知识普及手册

马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）是一种由微原纤维-1（Fibrillin-1，FBN1）基因突变引起的常染色体显性遗传结缔组织病，可累及全身多个系统，以骨骼、心血管和眼部病变为主要特征。该病发病率约为1/5000-1/10000，无明显种族或性别差异，约25%的病例为新发突变，其余75%由父母遗传而来。由于临床表现复杂且个体差异大，早期识别和规范管理对改善预后至关重要。

一、发病机制与遗传学基础

马凡综合征的核心致病基因为FBN1，位于染色体15q21.1，编码微原纤维-1蛋白。微原纤维是细胞外基质的重要组成部分，不仅为组织提供结构支撑，还参与转化