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文档摘要

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肌萎缩侧索硬化症/运动神经元病研究进展;运动神经元病（MND）是病因及发病机制目前尚不完全清楚的、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层椎体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例，5%~10%为遗传性，其中1/5检出为SOD1基因突变，该基因编码铜锌超氧化物歧化酶。散发病例1%~2%存在SOD1基因突变。;

【MND的命名】

;【原发性MND分类】;【ALS综合征分类（新）】;家族性ALS综合征

（1）21号染色体连锁（SOD1基因突变）

（2）2号染色体连锁（突尼斯，隐性遗传）

（3）常染色体显性遗传，与染色体21无关

（4）9号染色体连锁的青少年ALS

（5）1