Bardet-Biedl综合征一家系致病基因筛查及临床特征分析

一、引言

1.1Bardet-Biedl综合征概述

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedlsyndrome，BBS），又称视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该病症首次由Bardet和Biedl分别于1920年和1922年报道，因而得名。BBS在全球范围内均有分布，但其发病率较低，据统计，大约为1/160000-1/100000，不同地区和种族之间存在一定差异。在一些近亲婚配率较高的地区，发病率可能会相对升高。

BBS呈现常染色体隐性遗传模式，这意味