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文件名称：儿童特纳综合征多学科诊疗指南要点2026.docx
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总页数：28 页
更新时间：2026-01-01
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文档摘要
儿童特纳综合征多学科诊疗指南要点2026
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种性染色体异常疾病，女性表型，核型中含有1条完整的X染色体，第2条性染色体完全或部分缺失或结构异常，并伴有1种或多种TS典型临床表现，在活产女婴中的发病率为1/4000~1/2500。1930年，德国学者OttoUllrich和挪威遗传学家KristineBonnevie首次报道了相关病例，并将其命名为Bonnevie-Ullrich综合征；1938年，美国医师HenryTurner系统地描述了其临床特征，病名随之更改为Turnersyndrome，但部分欧洲文献中仍沿用Ullrich-Turne