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成骨不全症分子病因研究进展2026

成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）是一种全身性结缔组织疾病，其特征是骨量低、骨质脆和反复骨折。OI患儿可出现疼痛、骨骼畸形和生长缺陷［1-3］。骨强度降低会导致脆性骨折或非典型部位骨折（如鹰嘴和椎体压缩骨折）。骨骼外表现包括牙齿异常、蓝灰色巩膜、听力损失，少数患者有肌无力、心血管和肺部等并发症［1-2，4］。OI的发病率约为1∶10000［1］。随着下一代测序技术的出现，在表型独特的家族或患者中，新的OI致病基因和成熟OI基因中的新位点陆续被发现［3，5-6］。OI分子病因研究近年来取得了显著进展，本文主要围绕基因突变、胶原