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嗜铬细胞瘤副神经节瘤种系基因突变与临床研究

一、嗜铬细胞瘤与副神经节瘤概述

嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma，PHEO）是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，而副神经节瘤（Paraganglioma，PGL）则起源于肾上腺外的副神经节细胞，二者合称为PPGL。

PPGL可根据其发生部位和功能状态进行分类。按发生部位，嗜铬细胞瘤位于肾上腺内，副神经节瘤则位于肾上腺外，可发生在头颈部、胸腔、腹腔、盆腔等多个部位。根据是否分泌儿茶酚胺，可分为功能性和非功能性肿瘤，其中功能性肿瘤因分泌大量儿茶酚胺，会导致患者出现阵发性或持续性高血压、头痛、心悸、多汗等典型症状，严重时可危及生