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文件名称：遗传性骨髓衰竭综合征诊疗进展2026.docx
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总页数：11 页
更新时间：2026-01-03
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文档摘要
遗传性骨髓衰竭综合征诊疗进展2026
遗传性骨髓衰竭综合征（inheritedbonemarrowfailuresyndromes，IBMFS）是一组由遗传变异引起骨髓造血干细胞（hematopoieticstemcell，HSC）功能缺陷，进而导致血细胞减少并伴随多系统异常的罕见疾病，严重威胁生命健康。IBMFS包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfananemia，DBA）、先天性无巨核细胞性血小板减少症（congenitalamegakaryocyticthrombocytopenia，CAMT）、范可尼贫血（Fanconianemia，F