孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查（以下简称携带者筛查）是通过检测计划妊娠或已妊娠（孕早期）夫妇的基因变异，评估其生育隐性单基因遗传病患儿风险的重要手段。该技术通过早期风险识别，为夫妇提供遗传咨询及生育决策依据，对降低出生缺陷、提升出生人口质量具有重要意义。本共识基于当前循证医学证据及临床实践需求，围绕适用人群、筛查疾病范围、技术选择、筛查流程、结果解读与遗传咨询、质量控制等核心环节形成规范建议。

一、适用人群

所有计划妊娠或已处于孕早期（妊娠12周及之前）的夫妇均建议进行携带者筛查。以下高风险人群需优先推荐并重点关注：