产前诊断适宜技术推广培训
一、单选题
1、医疗机构只对（）做产前筛查[单选题]*
A.已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇√
B.没有签署知情同意书，同意参见产前筛查的孕妇
C.拒绝签署知情同意书的孕妇
D.所有孕妇
2、血清学产前筛查室内质控时，对CV的要求是（）[单选题]*
A.CV?3%
B.CV?5%
C.CV?10%
D.批内CV?3%,批间CV?5%√
3、下列哪种标本最适宜直接进行产前基因芯片检测（）[单选题]*
A.清亮的羊水√
B、血性羊水
C、绒毛
D、蜕膜
4、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，2区，1带第3亚带应表示()[单选题]*
A.2p21.3√
B.2q21.3
C.2p2.13
D.2q2.13
5、18-三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值。[单选题]*
A.1/400
B.1/350√
C.1/300
D.1/270
6、羊水穿刺发现胎儿染色体为46,XN,der(14;21)(q10;q10),+21，可诊断为()[单选题]*
A.罗氏易位型21三体综合征√
B.罗氏易位携带者
C.标准型21三体综合征
D.平衡易位携带者
E.同源罗氏易位型21三体综合征
7、CNV-seq可以检出以下疾病，除外（）[单选题]*
A.21-三体嵌合型，嵌合比例为30%。
B.苯丙酮尿症√
C．cri-du-chatsyndrome
D.DiGeorge综合征
8、血清学筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）[单选题]*
A.完全排除不了可能性
B.完全排除可能性
C.并不是完全排除可能性√
D.和高风险一样
9、细胞遗传学技术在产前诊断中应用时最常用的显带技术是?（）[单选题]*
A、Q带
B、G带√
C、C带
D、N带
10、血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（）[单选题]*
A.3d
B.5d
C.7d√
D.10d
11、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测质量控制指标中21三体综合征检出率要求（）[单选题]*
A.不低于99%
B.不低于95%√
C.不低于90%
D.不低于85%
12、全外显子测序技术的原理是什么?（）[单选题]*
A.利用特异性的DNA探针或引物将外显子区域从基因组中富集出来√
B.对整个基因组进行无差别的高通量测序
C.只针对非编码区域进行测序
D.仅对已知疾病相关基因进行测序
13、下列哪项不是中孕期母清血清学产前筛查的生化指标（）[单选题]*
A.血清甲胎蛋白
B.血清人绒毛膜促性腺激素
C.非结合雌三醇
D.孕妇年龄√
14、开放性神经管缺陷宜以母血清（）为阳性切割值[单选题]*
A.AFP≥0.5~1.0MOM
B.AFP≥1.0~1.5MOM
C.AFP≥1.5~2.0MOM
D.AFP≥2.0~2.5MOM√
15、产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率lt;（）[单选题]*
A.60%，5%
B.60%，8%
C.70%，5%√
D.70%，8%
16、全外显子测序的分析流程中不包括以下哪一步?（）[单选题]*
A.质量控制(QC)
B.读取比对(ReadAlignment)
C.变异检测(VariantCalling)
D.环境因素分析√
17、应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周是（）[单选题]*
A.4~14
B.8~18
C.12~22√
D.16~26
18、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每()年校验一次?[单选题]*
A.一
B.二
C.三√
D.四
19、唐氏综合征血清学中孕期筛查时限通常指（）[单选题]*
A.15周-20+6周√
B.13周-20+6周
C.10周-13+6周
D.16周-22+6周
20、根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，但不包括:[单选题]*
A.21三体综合征
B.18三体综合征
C.13三体综合征
D.开放性神经管畸形√
21、染色体芯片适用于哪种疾病检测:（）[单选题]*
A.单基因疾病;
B.遗传代谢病;
C.Williams综合征;√
D.血友病
22、在染色体核型分析时，细胞经体外培养、收获后，在光学显微镜下能看到染色体的细胞处于有丝分裂的哪一阶段?（）[单选题]*
A、前期
B、中期√
C、后期
D、末期
23、染色体核型分析在产前诊断中应用的适应证包括:（）[单选题]*
A、预产期年龄≥30岁的孕妇
B、既往有剖宫产史的孕妇
C、夫妇一方有单基因遗传病家族史的孕妇
D、产前筛查结果为高风险的孕妇√
24、产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。[单选题]*
A.知情选择、孕妇自愿√
B.自主选择、平等自愿