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文档摘要

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中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识(2025)

遗传性癫痫是一类由遗传因素主导或显著参与发病机制的癫痫谱系疾病，其临床表现、遗传模式及治疗反应高度异质。本共识基于国内外最新研究进展及中国临床实践，围绕遗传性癫痫的诊断、治疗及临床咨询核心要点形成规范建议。

一、遗传性癫痫的分类与临床特征

遗传性癫痫的分类需结合遗传模式、分子机制及临床表型。根据致病因素可分为三类：

1.单基因遗传性癫痫：由单个致病基因变异引起，遵循孟德尔遗传规律（常染色体显性/隐性、X连锁）。常见致病基因包括离子通道相关基因（如SCN1A、KCNQ2、KCNA2）、突触相关基因（如STXBP1、PRRT2）、代谢