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2026/01/03法布里病诊疗指南解读汇报人:

CONTENTS目录01概述02病因和流行病学03临床表现04辅助检查

CONTENTS目录05诊断06鉴别诊断07治疗

概述01

法布里病定义疾病本质法布里病（Fabrydisease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病，属于溶酶体蓄积病范畴。致病根源因X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的GLA基因突变，导致该酶结构和功能异常。核心病理机制α-GalA酶功能部分或全部缺失，使其代谢底物三己糖神经酰胺（GL-3）及相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积。疾病临床表现GL-3在神经、血管等组织细胞溶酶体中堆积，造成相