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文件名称：谷固醇血症诊疗指南解读.pptx
文件大小：5.29 MB
总页数：29 页
更新时间：2026-01-05
总字数：约3.11千字
文档摘要
2026/01/04谷固醇血症诊疗指南解读汇报人:
CONTENTS目录01概述02病因和流行病学03临床表现04辅助检查05诊断06鉴别诊断
概述01
谷固醇血症的定义与本质疾病基本属性谷固醇血症，又称植物固醇血症或豆固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢异常疾病。核心病理机制过量植物固醇被吸收后，刺激巨噬细胞产生炎症因子，进而促进泡沫细胞形成和斑块生成，引发一系列病理损害。
主要临床表现概述皮肤与肌腱表现好发于伸肌肌腱附着点附近，如跟腱、肘关节、膝关节等处的多发性黄瘤，儿童患者少见皮肤黄瘤。心血管系统损害患者动脉粥样硬化、冠心病风险显著高于常人，早发性冠心病是本病特点