基本信息

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文档摘要

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苯酮尿症个案护理

一、个案基本情况

患儿张某，男，1岁6个月，因“发育迟缓伴皮肤白皙、毛发黄软”于2025年3月入院。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。

主诉：家长发现患儿6个月时仍不能抬头，1岁时无法独立坐稳，对外界反应迟钝，且皮肤、毛发颜色较同龄儿童明显浅淡，尿液有特殊鼠尿臭味。

入院检查：

体格检查：身高72cm（低于同龄儿童第3百分位），体重8.5kg（低于同龄儿童第5百分位），头围43cm（低于同龄儿童第2百分位）；皮肤白皙，头发呈淡黄色，虹膜颜色浅；神经系统检查示肌张力低下，腱反射减弱，巴氏征阳性。

实验室检查：血苯丙氨酸（Phe）浓