噬血细胞综合征中穿孔素基因变异及穿孔素、颗粒酶B表达的关联性研究

一、引言

1.1研究背景与意义

噬血细胞综合征（HemophagocyticSyndrome，HPS），又被称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HemophagocyticLymphohistiocytosis，HLH），是一类极为严重且复杂的临床综合征。其本质是由于淋巴细胞、巨噬细胞等免疫细胞异常激活与增殖，致使机体免疫调节功能严重失衡，进而引发过度炎症反应。HPS对患者的健康和生命构成极大威胁，具有较高的发病率和病死率，严重影响患者的生活质量和生存预后。

HPS可大致分为原发性（遗传性）和继发性（获得性）两大类。原