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研究报告

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免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病

一、原发性免疫缺陷病的概述

1.1原发性免疫缺陷病的定义

原发性免疫缺陷病（PrimaryImmunodeficiencyDiseases，PID）是一组由免疫系统遗传性缺陷导致的疾病。这类疾病通常是由基因突变引起的，导致免疫系统无法正常工作，从而使得患者对各种感染具有更高的易感性。据统计，全球大约有1/1000的新生儿患有原发性免疫缺陷病，而在中国，这一比例约为1/1500。原发性免疫缺陷病可进一步细分为五大类：B细胞缺陷、T细胞缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷和其他免疫缺陷。

在B细胞缺陷方面，最常见的类型为性联无丙