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研究报告

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强直性肌营养不良诊疗指南

一、概述

1.疾病定义

强直性肌营养不良是一种以进行性肌肉强直和萎缩为特征的神经系统疾病，主要影响横纹肌。该疾病通常在成年早期发病，但也有少数病例在儿童期或老年期出现。疾病的发生与遗传因素密切相关，特别是线粒体DNA突变。患者肌肉的强直症状通常表现为肌肉僵硬、运动后疲劳加重以及肌肉的触觉敏感性降低。疾病进展过程中，患者可能逐渐出现肌肉萎缩，影响日常生活活动能力。强直性肌营养不良的临床表现多样，包括面部表情减少、吞咽困难、言语不清以及心脏和呼吸系统受累等症状。此外，患者可能伴有认知功能障碍和情感障碍，如记忆力减退、注意力不集