基本信息
文件名称：矮身材合并基因变异的表型识别.pdf
文件大小：2.65 MB
总页数：9 页
更新时间：2026-01-12
总字数：约6.41千字
文档摘要
矮身材合并基因变异的表型识别
儿童矮身材是指身高低于同年龄、同性别儿童的第3百分位或平
均值2个标准差(standarddeviation,SD)以下。身材矮小的原因
众多，包括遗传、营养、环境、内分泌激素紊乱等，在儿科内分泌遗
传代谢领域，矮身材已成为最常见的就诊原因之一［1］。随着分子诊
断技术的飞速发展，揭示了相当一部分患身高偏离背后隐藏的遗传
学病因［2］。传统上，临床医生主要依据身高标准差、生长速度、体
格比例及伴随体征等表型特征来推测可能的病因。然而，许多遗传性
矮身材疾病表现出显著的表型重叠和异质性，如何对矮身材合并