基本信息
文件名称：中国von Hippel-Lindau综合征诊治专家共识2026.pdf
文件大小：2.34 MB
总页数：24 页
更新时间：2026-01-13
总字数：约2.17万字
文档摘要
中国vonHippel-Lindau综合征诊治专家共识2026
vonHippel-Lindau一种单基因常染色体显性遗传病，
(VHL)综合征是
由VHL基因（在线人类孟德尔遗传数据库：608537)胚系杂合致病变异
或启动子高甲基化导致，以多发性肿瘤和袭性病变为主要特征，主要累及
中枢神经系统、视网膜、肾脏、胰腺及肾上腺等器官系统，典型病变包括
中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-Hb)、视网膜血管母细胞瘤(RH)、