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文档摘要

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新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识

新生儿遗传代谢病筛查（NeonatalScreeningforInheritedMetabolicDiseases，NBS）是通过对新生儿群体进行快速、简便的实验室检测，早期发现先天性遗传代谢病患儿，从而实现早诊断、早治疗的重要公共卫生措施。为规范实验室检测流程，保障检测结果准确性和可靠性，结合当前检测技术发展及临床需求，制定本技术规范。

一、实验室基本要求

（一）实验室分区与功能

实验室应设置独立且符合生物安全要求的功能区域，包括样本接收区、前处理区、检测区、结果分析区、档案管理区及废弃物处理区。各区域需物理分隔，避免交叉污染。样