基本信息
文件名称：赖氨酸尿性蛋白耐受不良的诊断及营养代谢治疗2026.docx
文件大小：22.83 KB
总页数：13 页
更新时间：2026-01-19
总字数：约5.82千字
文档摘要
赖氨酸尿性蛋白耐受不良的诊断及营养代谢治疗2026
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuricproteinintolerance,LPI,
MIM222700)为罕见病，位列国家首批罕见病目录第65位。该病由芬兰学者Perheentupa于1965年首次报告，全球分布不均，芬兰发病率约为1/6万，法国为1/10万，日本为1/5.7万，我国暂无流行病学资料，仅为零星报道。LPI为SLC7A7基因变异所致，其病理特征为肠道及肾脏对赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的转运障碍。患者临床表现异质性显著,常见表现为厌恶高蛋白质食物、生长发育迟缓、骨质疏松、肝损害、反