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文件名称：赖氨酸尿性蛋白耐受不良的诊断及营养代谢治疗2026.pdf
文件大小：2.66 MB
总页数：9 页
更新时间：2026-01-22
总字数：约6.29千字
文档摘要
赖氨酸尿性蛋白耐受不良的诊断及营养代谢治疗2026
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuricproteinintolerance,LPI,
MIM222700)为罕见病，位列国家首批罕见病目录第65位。该病由芬
兰学者Perheentupa于1965年首次报告，全球分布不均，芬兰发病率
约为1/6万，法国为1/10万，日本为1/5.7万，我国暂无流行病学资
料，仅为零星报道。LPI为SLC7A7基因变异所致，其病理征为肠道及
肾脏对赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的转运障碍。患者临床表现异质性显著，
常见表现为厌恶高蛋白质食物、生长发育迟