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研究报告

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小儿家族性低血磷性佝偻病的科普知识

一、什么是小儿家族性低血磷性佝偻病

1.疾病的定义

小儿家族性低血磷性佝偻病（FamilialHypophosphatemicRickets，FHR）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要表现为低血磷和佝偻病症状。该疾病主要影响骨骼和肌肉系统，患者通常在婴幼儿期出现症状。根据美国国立卫生研究院的数据，FHR的发病率约为1/100,000至1/500,000，全球范围内均有报道。FHR的病因主要与肾小管对磷的重吸收功能受损有关，导致血液中磷的浓度降低，进而影响骨骼的正常发育和矿化。

在FHR患者中，肾小管对磷的重吸