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先天性角化不良的血液学并发症管理

一、概述

1.疾病简介

先天性角化不良（DyskeratosisCongenita，DC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、黏膜、骨骼和血液系统。该疾病由DKC1、ROC1或TERT基因突变引起，这些基因编码的蛋白质在维持细胞DNA修复和细胞周期调控中起着关键作用。DC的发病率约为1/100,000，全球范围内均有报道。

DC的主要临床表现包括皮肤损害、指甲异常和口腔黏膜病变。皮肤损害通常表现为广泛的角化过度和萎缩，常见于手掌、足底和四肢关节部位。指甲异常表现为薄而脆，容易断裂，甚至完全缺失。口腔黏膜病变可能导致反复的溃