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研究报告

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先天性骨髓衰竭综合征

一、概述

1.疾病定义

先天性骨髓衰竭综合征（CongenitalBoneMarrowFailureSyndrome，CBMFS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为骨髓造血功能异常，导致血液细胞数量减少或功能不全。根据世界卫生组织（WHO）的统计，全球每年大约有数百例新发病例。该疾病可分为多种亚型，包括范可尼贫血（FanconiAnemia）、先天性纯红再障（CongenitalAplasticAnemia）、先天性纯巨核细胞再障（CongenitalPureMegakaryocyticAplasticA