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研究报告

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先天性代谢病讲解

一、1.先天性代谢病概述

1.1先天性代谢病的定义

先天性代谢病（InbornErrorsofMetabolism，简称IEM）是一组由于遗传缺陷导致的生化代谢紊乱疾病。这些疾病主要发生在新生儿或婴幼儿期，但也可能出现在任何年龄段。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球大约有4000多种已知的遗传代谢病，其中许多疾病的发病率在1/10000至1/20000之间。例如，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，全球发病率约为1/10000，在我国，苯丙酮尿症的患者估计有10万左右。

先天性代谢病的发病机制主要是由于基因突变