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文件名称：Leber先天性黑矇诊疗指南2025解读.pptx
文件大小：9.35 MB
总页数：36 页
更新时间：2026-01-24
总字数：约小于1千字
文档摘要
Leber先天性黑矇诊疗指南2;目录;概述;Leber先天性黑矇的定义与危;LCA的遗传与临床异质性;病因和流行病学;LCA的发病率;致病基因与遗传方式;基因变异的发病机制解释率;中国LCA患者常见致病基因及功;临床表现;LCA的命名与分型;主要临床特点与发病时间;视力表现与进展情况;眼底表现的多样性;屈光不正及相关体征;合并症：圆锥角膜与白内障;辅助检查;视网膜电图（ERG）的诊断价值;眼底自发荧光检查;光相干断层扫描（OCT）的