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研究报告

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线粒体遗传病

一、线粒体遗传病概述

1.线粒体遗传病的定义

线粒体遗传病是一类由线粒体DNA（mtDNA）突变引起的遗传性疾病。线粒体是细胞内的能量工厂，负责产生细胞所需的能量。mtDNA的突变会导致线粒体功能障碍，进而影响细胞的能量代谢，引起一系列的临床症状。由于mtDNA的遗传方式为母系遗传，因此线粒体遗传病主要表现为母系遗传特征，即患者通常只从母亲那里继承到mtDNA突变。

线粒体遗传病的临床表现多样，且往往具有隐匿性。患者可能在出生后不久就出现症状，也可能在成年后才显现。常见的症状包括肌肉无力、疲劳、视力或听力下降、心脏疾病、神经系统损害等